Nie mówię. Nie wiem dlaczego – potrafię wypowiedzieć tylko kilka wyrazów. Mam też kłopot z napięciem mięśniowym.
Uczę się porozumiewać za pomocą komunikacji alternatywnej – obrazków, gestów.
A dokładnie jak to wyglądało od początku możecie przeczytać poniżej.
DIAGNOZA
- Podejrzenie zespołu genetycznego – dotychczasowe badania nie wskazały na konkretny zespół. Prawidłowy kariotyp, wykluczenie Zespołu Angelmana, wykluczenie Zespołu PTHS, mikromacierz nie wykazała zmian.
- Krótkie wędzidełko podjęzykowe, guzki głosowe, podśluzówkowy rozszczep podniebienia miękkiego.
- Znacznie opóźniony rozwój mowy.
- Nierównomierne napięcie mięśniowe, przeważnie obniżone.
- Niepełnosprawność ruchowa.
- Niepełnosprawność intelektualna.
- Niewielkie nieprawidłowości w EEG – w okolicy skroniowej i centralno-ciemieniowo-potylicznej obustronnie pojedyncze grupy fal ostrych, iglic, bez wpływu na zapis.
- Nieprawidłowości neurologiczne – nadwrażliwość dotykowa, potrzeby sensoryczne, nieumiejętność radzenia sobie ze zbyt wieloma bodźcami.
Choć ciąża przebiegała prawidłowo urodziłam się ze stwierdzonym skróceniem kończyn. Dostałam 10 punktów w skali Apgar, jednak mój wygląd sugerował jakiś problem genetyczny. Od 2011 roku wykonano szereg badań genetycznych. Żadne z dotychczasowych badań nie wskazało na konkretną nieprawidłowość genetyczną. Nie wiem, czy są nieprawidłowości genetyczne, czy też nie.
Tuż po urodzeniu wolałam spać, niż jeść. Trudno było mi wybudzić się w nocy do jedzenia. Słaby układ neurologiczny sprawiał, że potrzebowałam snu. Nikt wtedy nie oglądał wędzidełka, więc o jego skróceniu dowiedziałam się, gdy miałam 2 lata i wciąż nic nie mówiłam. Ani krótkie wędzidełko, ani inne nieprawidłowości aparatu mowy nie są przyczyną braku mowy. Nikt nie jest w stanie stwierdzić dlaczego nie mówię. Ja też tego nie rozumiem.
Obniżone napięcie mięśniowe jest dość dużym problemem. Nie mogłam samodzielnie przekręcić się z pleców na brzuszek i odwrotnie, nie potrafiłam samodzielnie pełzać, siedzieć, raczkować, chodzić. Wszystko to zostało wypracowane intensywną rehabilitacją i ciężką pracą. Podobnie obniżone napięcie mięśniowe utrudnia mi ustawienie odpowiednio oczu i prawidłowe widzenie. Mam słabą koordynacja oko-ręka. Możliwe, że również nieprawidłowe napięcie mięśniowe utrudnia mi ułożenie warg i języka w taki sposób, żeby coś powiedzieć.
Nie mówię i nie chciałam podejmować prób w testach psychologicznych. Stwierdzono u mnie niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym. Nierównomierne napięcie mięśniowe powoduje problemy z zakresu motoryki małej – nie umiem jeszcze samodzielnie zapiąć guzika, suwaka, zatrzasków, nie włożę bluzki przez głowę, rysuję kółko i kreskę, nie umiem jeszcze ciąć nożyczkami.
REHABILITACJA
Dzięki intensywnej rehabilitacji ruchowej w Szpitalu na Niekłańskiej oraz w Szpitalu Kopernika mogłam usiąść, raczkować i chodzić. Pierwsze samodzielne kroki stawiałam w wieku 1 rok i 8 miesięcy. Teraz nie mogę usiedzieć w miejscu. Bardzo lubię wszelkiego rodzaju aktywności – zabawy na placu zabaw – huśtawki, zjeżdżalnie, skoki na trampolinie, rzucanie i kopanie piłki, jazdę na hulajnodze, na rolkach, na rowerze, a zimą na sankach i na łyżwach (choć często potrzebuję jeszcze wsparcia).
Nie gaworzyłam i nie mówiłam. Wydawałam jakieś dźwięki, ale nie czułam potrzeby komunikowania się. Byłam nadmiernie pobudzona i ciężko było skupić moją uwagę choć na krótką chwilę. Wolałam zrezygnować z picia, jedzenia, zabawki, niż o nie poprosić, czy wskazać. Dzięki Wczesnemu Wspomaganiu Rozwoju i naprawdę ciężkiej pracy z logopedami na Białobrzeskiej zaczęłam się komunikować i teraz mam ogromną potrzebę i chęć komunikacji. Umiem już wypowiedzieć kilka wyrazów: „tata”, „mama”, „baba”, „pić”, „tak”, „nie”, „mniam-mniam”. Wykorzystuję też dźwiękonaśladownictwo. Choć „moje własne narzędzie mowy” nie zawsze chce mnie słuchać, współpracować i tak się układać, żeby wypowiedzieć konkretne słowa, to dzięki zaproponowanym mi alternatywnym metodom komunikacji mogę rozmawiać i zrozumieć się wzajemnie z innymi.
Stale usprawniam motorykę dużą i małą. Uczestniczyłam w zajęciach hipoterapii, terapii ręki, masażu taktylnym, terapii SI. Część z tych terapii kontynuuję, ale mam też nowe terapie, aby przełamać rutynę i zapewnić najpotrzebniejsze na daną chwilę ćwiczenia. Moje zabawki w domu dostosowane są do mniej sprawnych rączek, a większość z nich ma dodatkowe pomoce AAC.
W ostatnim roku nauczyłam się:
- samodzielnie schodzić i wchodzić po schodach stawiając nogi naprzemiennie
- kolorować wyznaczony element obrazka (zaczęłam zauważać i wyodrębniać mniejsze elementy obrazka)
- układać grubsze puzzle dwu i trzyelementowe, układać nakładanki drewniane
- nawlekać większe korale na nitkę
- jeść samodzielnie zupę nie rozlewając z łyżki
- jeść samodzielnie widelcem
- zdejmować kurtkę, bluzkę
- rozpoznawać większość liter dużych
- pokonywać tor przeszkód
- mówić nowe słowa „mniam-mniam”, „tak”, „nie”, „pić”, „Ela”, „Pipi”
Dziękuję wszystkim, którzy mnie wspierają i pomagają pokonać trudności ♥